Đây là
Đại Y Tiêu Hộ
của bài viết thứ
3905
Cậu bé vàng
Ngày 26 tháng 9 năm 2014, cậu bé Tiểu Tuấn (tên giả) chỉ hai tháng tuổi, có làn da và mắt vàng, đã nhập viện tại Khoa Tiêu hóa, Viện Nghiên cứu Nhi khoa thủ đô. Qua kiểm tra, phát hiện chức năng gan của cậu bé bị tổn thương nghiêm trọng, bilirubin tăng cao rõ rệt, hình ảnh siêu âm bụng cho thấy gan to, túi mật phát triển kém. Trước khi Tiểu Tuấn đến Viện Nghiên cứu Nhi khoa thủ đô, cậu đã nhiều lần điều trị tại bệnh viện địa phương nhưng chưa xác định được nguyên nhân. Trưởng khoa Tiêu hóa, ông Trùng, đã nhờ Trưởng khoa Ngoại nhi, ông Lý, thực hiện phẫu thuật nội soi đường mật để kiểm tra tình trạng phát triển của đường mật và tiến hành sinh thiết gan. Kết quả phẫu thuật cho thấy tất cả đường mật của Tiểu Tuấn phát triển kém và đường mật trong gan bị tắc nghẽn.
Lúc đó, ông Trùng nghi ngờ Tiểu Tuấn bị một căn bệnh hiếm gặp – Hội chứng Alagille, một căn bệnh chỉ nghe nói nhưng chưa thấy thực sự. Để xác định chẩn đoán nhanh nhất có thể, đội ngũ Tiêu hóa bắt đầu hoàn thiện các kiểm tra liên quan đến căn bệnh này. Đôi mắt của Tiểu Tuấn có vòng màng giác mạc – đặc điểm thay đổi ở mắt của bệnh này, kèm theo tổn thương thính lực. Bố mẹ của Tiểu Tuấn đã vô tình tiết lộ cho bác sĩ biết rằng trước khi sinh Tiểu Tuấn, đứa trẻ đầu tiên của họ đã qua đời do ứ mật nghiêm trọng kết hợp với bệnh tim bẩm sinh. Kết hợp với lịch sử gia đình, bác sĩ đã tiến hành kiểm tra di truyền cho Tiểu Tuấn và bố mẹ, cho kết quả đột biến gen Jaggedl (+), cuối cùng xác định chẩn đoán là Hội chứng Alagille.
Sau đó, các bác sĩ ngay lập tức cung cấp hỗ trợ dinh dưỡng và điều trị bảo vệ chức năng gan cho Tiểu Tuấn, giúp cậu thực hiện rửa đường mật, hỗ trợ việc bài tiết mật. Tiểu Tuấn cũng cần theo dõi định kỳ tại bệnh viện để kiểm tra và giám sát các chỉ số khác nhau nhằm hiểu rõ diễn biến bệnh tình…
Hội chứng Alagille là bệnh gì
Hội chứng Alagille là nguyên nhân phổ biến nhất gây ứ mật mãn tính đặc trưng với các biểu hiện cụ thể, là một bệnh di truyền rõ ràng liên quan đến nhiều hệ thống. Hội chứng này được Alagille và các tác giả khác báo cáo lần đầu vào năm 1969. Các cơ quan liên quan đến Hội chứng Alagille bao gồm gan, xương, tim, mắt và khuôn mặt, theo báo cáo nước ngoài, tỷ lệ mắc bệnh này khoảng 1/70000.
Biểu hiện của Hội chứng Alagille
Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh, xuất hiện vàng da nhẹ trong vòng 3 tháng sau khi sinh, ứ mật trong gan là đặc điểm chính của bệnh; ngứa ngáy nghiêm trọng, trán nhô ra, khoảng cách giữa mắt và mũi lớn, cằm nhỏ và nhọn; có thể nghe thấy tiếng ồn trong thời gian co thắt của van động mạch phổi; cột sống có lỗ trước, không hợp nhất, không có cong vẹo cột sống, có sự chậm phát triển trí tuệ ở mức độ khác nhau; có thể có tinh hoàn phát triển kém.
Chẩn đoán và điều trị Hội chứng Alagille
Hội chứng Alagille là một trong những nguyên nhân quan trọng gây bệnh gan ứ mật mãn tính ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán sớm căn bệnh này rất khó, rất dễ bị chẩn đoán nhầm thành tắc nghẽn đường mật.
Bệnh này không có phương pháp điều trị đặc hiệu, có thể sử dụng cholestyramine hoặc một số thuốc đông y để điều trị ứ mật và bổ sung một lượng vitamin hòa tan trong dầu nhất định.
Dự án do Quỹ Phát triển Giáo dục Khoa học Thượng Hải tài trợ (Mã dự án: B202117)
Tác giả: Bệnh viện Trung tâm quận Tĩnh An, Thượng Hải
Tiến sĩ Y học Hạ Lạc Mẫn